Herança Autossômica Dominante

Na herança autossômica dominante um fenótipo é expresso da mesma maneira em homozigotos e heterozigotos. Toda pessoa afetada, representada em um heredograma, possui um genitor afetado, que por sua vez também possui um genitor afetado e assim por diante, como no heredograma abaixo (Figura 1): 

 

Fonte: http://www.virtual.epm.br/cursos/genetica/htm/harhtm


Figura 1: Heredograma representado a herança de um caráter dominante, através das gerações sucessivas.

 

     Nos casamentos que produzem filhos com uma doença autossômica dominante, um genitor geralmente é heterozigoto para a mutação e o outro genitor, homozigoto para o alelo normal (Figura 2).


Fonte: http://www.virtual.epm.br/cursos/genetica/htm/figuras/gehad.gif

Figura 2: Resultados previstos a partir da união entre um indivíduo heterozigoto afetado outro normal (recessivo).


Cada filho desse casamento tem uma chance de 50% de receber o alelo defeituoso (A) do genitor afetado e, portanto expressar a característica (A/a), e uma chance de 50% de receber o alelo normal (a) e, assim não ser afetado (a/a).

 
Critérios da Herança Autossômica Dominante

   1. O fenótipo aparece em todas as gerações, e toda pessoa afetada tem um genitor afetado.

   2. Qualquer filho de genitor afetado tem um risco de 50% de herdar o fenótipo.

   3. Familiares fenotipicamente normais não transmitem o fenótipo para seus filhos.

   4. Homens e mulheres têm a mesma probabilidade de transmitir o fenótipo aos filhos de ambos os sexos.

 
Exemplos de Herança Autossômica Dominante:

 

Retinoblastoma:

É o câncer originário das células embrionárias da retina (porção posterior do olho responsável pela  transformação dos estímulos luminosos em estímulos nervosos que vão para o cérebro). Afeta uma  em cada 15.000 a 30.000 crianças nascidas nos EUA. Parece ser mais comum nos países em  desenvolvimento. É o tumor ocular mais comum das crianças (Figura 3), que podem ser de  qualquer origem racial, e de ambos os sexos.

É uma doença de etiologia genética decorrente da mutação de um gene localizado no braço longo  do cromossomo 13. Pode ter caráter hereditário, como ocorre em 10% dos casos; esses casos têm  transmissão pelo modelo autossômico dominante. Os 90% restantes têm manifestação  independente da hereditariedade.

O retinoblastoma pode ser congênito ou principalmente, aparecer durante os 3 primeiros anos de  vida, podendo manifestar-se uni ou bilateralmente. A maioria dos casos (75%) é unilateral.

Pode se apresentar de diversas maneiras. A maioria dos pacientes apresenta um reflexo branco na  pupila (leucocoria), ao invés da pupila preta normal (Figura 4) ou, então, em substituição ao  reflexo vermelho, também normal, que aparece em fotografias, quando se está olhando  diretamente para a câmara fotográfica. O reflexo branco anormal na pupila é, às vezes, referido  como o “reflexo do olho do gato”. 

 

Fonte: http://www.healthofchildren.com/images/gech_0001_0003_0_img0227.jpg

Figura 3: Aspecto da manifestação de retinoblastoma.  

 

Fonte: http://www.gustavoguimaraes.com.br/outros/retinoblastoma3.jpg

Figura 4: Manifestação da leucocoria no olho esquerdo.