Herança Autossômica Recessiva

 

Os distúrbios autossômicos recessivos expressam-se apenas em homozigotos, que, portanto, devem ter herdado um alelo mutante de cada genitor. 

O risco de seus filhos receberem o alelo recessivo de cada genitor, e serem afetados é de 1/4. A maioria dos genes dos distúrbios autossômicos recessivos está presente em portadores (heterozigotos) dos genes. Eles podem ser transmitidos nas famílias por numerosas gerações sem jamais aparecer na forma homozigótica. A chance de isto acontecer é aumentada se os pais forem aparentados. A consanguinidade dos genitores de um paciente com um distúrbio genético é uma forte evidência em favor da herança autossômica recessiva daquela afecção.

 
Critérios da Herança Autossômica Recessiva

   1. O fenótipo é encontrado tipicamente apenas na irmandade do probando e o fenótipo salta gerações.

   2. O risco de recorrência para cada irmão do probando é de 1 em 4.

   3. Os pais do indivíduo afetado em alguns casos são consanguíneos.

   4. Ambos os sexos têm a mesma probabilidade se serem afetados.

 
Exemplos de Herança Autossômica Recessiva
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Anemia:

A forma comum da Anemia Falciforme (HbSS) acontece quando uma criança herda um gene da  hemoglobina falciforme da mãe e outro do pai. É necessário que cada um dos pais tenha pelo  menos um gene falciforme, o que significa que cada um é portador de um gene da hemoglobina  falciforme e um gene da hemoglobina normal.

Como a condição de portador do traço falciforme é um estado benigno, muitas pessoas não estão  cientes de que o possuem. Quando duas pessoas portadoras do traço falciforme resolvem ter  filho(s), é importante que saibam que para cada gestação há possibilidade de um para quatro de  que a criança tenha doença falciforme; há possibilidade de uma em duas de que a criança seja  portadora do gene para a anemia falciforme e a chance de um em quatro de que tenha a  hemoglobina normal.

A hemoglobina, pigmento que dá cor vermelha aos glóbulos vermelhos, é essencial para a saúde de  todos os órgãos do corpo transportando o oxigênio.

  A hemoglobina normal é chamada de A e os indivíduos normais são considerados AA, porque  recebem uma parte do pai e outra da mãe.

Na Anemia Falciforme a hemoglobina produzida é anormal e é chamada de S. Quando a pessoa  recebe de um dos pais a hemoglobina A e de outro a hemoglobina S, ele é chamado de “traço  falcêmico”, sendo representado por AS. O portador de traço falcêmico não é doente, sendo,  portanto, geralmente assintomático e só é descoberto quando é realizado um estudo familiar.

Quando uma pessoa recebe de ambos, pai e mãe, a hemoglobina S, ela nasce com Anemia  Falciforme cuja representação é SS. Então os pais do paciente com Anemia Falciforme deverão ser  portadores do traço ou doentes (Figuras 1 e 2).

Além de filhos com Anemia Falciforme, pessoas portadoras do Traço Falcêmico poderão também  ter  filhos normais ou portadores do traço como eles.

 

 

Fonte: http://mondomedico.files.wordpress.com/2008/05/anemiafalciforme1.jpg

Figura 1: Hemoglobinas de uma pessoa com anemia falciforme.

 

 

Fonte: http://www.scinfo.org/Brazilppt/Image9.gif

Figuras 2: Hemácias normais juntamente com hemácias alteradas (falcíparas) devido a ação do gene para a anemia falciforme. 

 

 

Albinismo:

O albinismo óculo-cutâneo é um dos erros inatos do metabolismo determinado por gene  autossômico recessivo. Encontra-se consanguinidade entre os pais dos afetados em 20 a 30% dos  casos da literatura.

Ainda não se desenvolveu um teste laboratorial ou se conhece alguma manifestação clínica capaz  de caracterizar os indivíduos heterozigotos (portadores) quanto ao gene do albinismo.

O albinismo universal ou óculo-cutâneo caracteriza-se por uma acentuada hipopigmentação da  pele, cabelos e olhos. A pele é branco-leitosa e desenvolve eritemas intensos em resposta à  exposição ao sol. O cabelo é branco, amarelado ou pardo-amarelado. Os olhos não têm pigmentos  na coroide nem na retina e a íris é diáfana, em geral azul-acinzentada (Figuras 1A, B e C).  Invariavelmente ocorrem nistagmo, fotofobia e redução da acuidade visual em torno de 10% ou  menos da visão normal. As pupilas são às vezes vermelhas em crianças, mas nos adultos são  sempre negras.

Os albinos apresentam grande susceptibilidade ao câncer de pele.

A doença decorre de um bloqueio incurável da síntese de melanina, devido à ausência da enzima  tirosina se nos melanócitos os quais estão, entretanto, presentes em número normal.

 

 

Fonte: http://www.climvet.com.br/albinismo_clip_image001.jpg

Figura 1A.

 

 

Fonte: http://www.galder.net/wp-content/uploads/2007/08/negros-albinos.jpg

Figura 1B.

 

 

Fonte: http://www.gatitos.org/old_blog/junio2006/felino12.jpg

 

Figuras 1A, B e C: Indivíduos de diferentes espécies apresentando o fenótipo albino.

 

Fibrose Cística:

 Doença autossômica recessiva caracterizada por afecção pulmonar crônica, insuficiência  pancreática  exócrina, aumento da concentração de cloreto no suor. O defeito básico é uma  mutação do gene que codifica a proteína reguladora da fibrose cística, provavelmente envolvida no  transporte de ânions através da membrana celular.

 

Doença de TAY-SACHS:

  Distúrbio neurológico degenerativo, autossômico recessivo, que se desenvolve quando a criança  tem 6 meses de idade. Há uma deterioração mental e física intensa desde a latência e a morte  ocorre entre 2 e 3 anos de idade. O defeito básico são mutações no lócus da subunidade a da  hexosaminidase A. A deficiência ou ausência da subunidade a da hexosaminidase A leva ao  acúmulo  do gangliosídeo GM2, principalmente nos neurônios.