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Exercícios

 

 

1) Embora os homens XYY sejam fenotipicamente normais, seria de esperar que eles produzissem mais filhos com anomalias de cromossomos sexuais que os homens XY? Explique.

 

2) Um menino fenotipicamente normal tem 45 cromossomos, mas sua irmã, que tem síndrome de Down, tem 46. Sugira uma explicação para esse paradoxo.

 

3) Defina aneuplóide e cite o mecanismo responsável pelo seu aparecimento.

 

4) Caracterize os tipos de alterações na estrutura dos cromossomos.

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Gabarito

 

 

1) Os homens XYY produziriam mais filhos com anomalias de cromossomos sexuais porque seus cromossomos sexuais de disjuntariam irregularmente durante a meiose. Esta disjunção irregular produzirá uma variedade de gametas aneuplóides, incluindo o XY, YY, XYY, e constituições sem nenhum cromossomo sexual.

 

2) O menino porta uma translocação entre os cromossomos 21 e outro cromossomo, digamos o 14. Ele também possui um cromossomo 21 normal e um 14 normal. A irmã do menino tem a translocação, um cromossomo 14 normal, e duas cópias normais do cromossomo 21.

 

3) É um aumento ou diminuição de um ou mais pares de cromossomos, mas não de todos. O mecanismo cromossômico mais comum da aneuploidia é a não-disjunção meiótica, uma falha da separação de um par de cromossomos durante uma das duas divisões meióticas.

 

4) Deleção: A perda de material cromossômico pode ser terminal – em uma extremidade do cromossoma – ou intersticial – em um segmento intermediário do cromossomo. No primeiro caso, a aberração é o resultado de uma única quebra; no segundo caso, de duas.

Duplicação: Um segmento cromossômico está presente mais de uma vez em um mesmo cromossoma.

Cromossomos em anel: É um caso particular de deleção. Esses cromossomos parecem resultar de deleções   de ambos os telômeros de um cromossomo seguidas da fusão das extremidades rompidas dos braços.

Isocromossomos: São cromossomos que apresentam deficiência total de um dos braços e duplicação completa do outro.

Cromossomos dicêntricos: São cromossomos que possuem dois centrômeros.

Translocação: Ocorrem quando um segmento de um cromossomo é destacado e religado em um cromossomo  diferente (que não é seu homólogo).

Translocações recíprocas: Quando trechos de dois cromossomos não-homólogos são intercambiados sem nenhuma perda de material genético.

Translocações robertsonianas: Quando os cromossomos não-homólogos se fundem em seus centrômeros.

Inversão: Quando um segmento de um cromossomo é invertido 1800. As inversões são denominadas pericêntricas, quando o segmento afetado inclui o centrômero, e paracêntrica, quando não o incluem.