DNA Mitocondrial e Doença Humana

     Varias doenças humanas são causadas por defeitos mitocondriais, em geral casos devidos a mutações no mtDNA. Uma destas doenças é a Neuropatia Óptica Hereditária de Leber (LHON) caracterizada pela súbita cegueira nos adultos. A nível fisiológico esta associado à morte do nervo óptico, em nível molecular esta associada a mutações em vário genes mitocôndrias. Cada uma dessas mutações altera um aminoácido em uma das proteínas mitocondriais reduzindo a eficiência na fosforilação oxidativa. A redução é suficientemente grande para causar destruição do nervo óptico e causando cegueira total.