Aberrações Cromossômicas Numéricas: Euploidias
É a perda de todo um conjunto do genoma, originando um indivíduo haplóide (n), ou acréscimo de um genoma, ou mais, dando um indivíduo triplóide (3n) ou poliplóide, respectivamente. Dentre os poliplóides, os mais frequentemente encontrados são os tetraplóides. O termo “plóide” refere-se a múltiplos exatos do conjunto haplóide.
Figura 12: A) Aneuplóidias; B) Euploidias.
A1=2n; A2=2n-1(monossomia); A3=2n+1 (trissomia); A4=2n+ (tetrassomia); B1=2n;
B2=n (haploidia); B3=3n (triploidia); B4=4n (tetraploidia).
Tipos de Euploidias:
- Monoploidia: (n) quando há apenas um genoma.
-Triploidia: (3n) quando há três genomas. Aberração cromossômica mais freqüente (20%) em abortos espontâneos. Causa retardamento severo do crescimento, letalidade precoce. O Nascimento de crianças com malformações severas é muito raro. E geralmente causada pela dispermia (dois espermatozóides - 1 óvulo).
Figura 13: Alteração do conjunto de cromossomos (3n – Triploidia).
Figura 14: Triploidia
- Poliploidia: (4n, 5n...) quando há quatro ou mais genomas.