Conceitos Básicos

Genética (do grego genno; fazer nascer):

É a ciência dos genes, da hereditariedade e da variação dos organismos. Ramo da biologia que estuda a forma como se transmitem as características biológicas de geração para geração. O termo genética foi primeiramente aplicado para descrever o estudo da variação e hereditariedade, pelo cientista Wiliam Batesson numa carta dirigida a Adam Sedgewick, da data de 18 de Abril de 1908.

Os humanos, já no tempo da pré-história utilizavam conhecimentos de genética através da domesticação e do cruzamento seletivo de animais e plantas. Atualmente, a genética proporciona ferramentas importantes para a investigação das funções dos genes, isto é, a análise das interacções genéticas. No interior dos organismos, a informação genética está normalmente contida nos cromossomos, onde é representada na estrutura química da molecula de DNA.

Gene:

Na definição da genética clássica, é a unidade fundamental da hereditariedade. Cada gene é formado por uma sequência específica de ácidos nucléicos - biomoléculas mais importantes do controle celular, pois contêm a informação genética. Existem dois tipos de ácidos nucléicos: ácido desoxirribonucléico (DNA) e ácido ribonucléico (RNA). Pensava-se que o ser humano possuía aproximadamente 100.000 genes nos seus 46 cromossomos, porém estudos sobre o genoma identificaram entre 20.000-25.000 genes.

Dentro da genética moderna, o gene é uma seqüência de nucleotídeos do DNA que pode ser transcrita em uma versão de RNA. O termo gene foi criado por Wilhem Ludvig Johannsen. Desde então, muitas definições de gene foram propostas. O gene é um segmento de um cromossomo a que corresponde um código distinto, uma informação para produzir uma determinada proteína ou controlar uma característica, por exemplo, a cor dos olhos.

Atualmente diz-se que um gene é um segmento de DNA que leva à produção de uma cadeia polipeptídica e inclui regiões que antecedem e que seguem a região codificadora, bem como sequências que não são traduzidas (íntrons) que se intercalam aos segmentos codificadores individuais (éxons), que são traduzidos.

Cromossomo:

É uma longa sequência de DNA, que contém vários genes, e outras sequências de nucleotídeos com funções específicas nas células dos seres vivos.

Nucleotídeos:

São compostos ricos em energia e que auxiliam os processos metabólicos na maioria das células. Funcionam ainda como sinais químicos, respondendo assim a hormônios e outros estímulos extracelulares.

Ácido desoxirribonucleico (ADN, em português: ácido desoxirribonucleico; ou DNA, em inglês: deoxyribonucleic acid):

É um composto orgânico cujas moléculas contêm as instruções genéticas que coordenam o desenvolvimento e funcionamento de todos os seres vivos e alguns vírus. O seu principal papel é armazenar as informações necessárias para a construção das proteínas e ARNs. Os segmentos de ADN que são responsáveis por carregar a informação genética são denominados genes. O restante da sequência de ADN tem importância estrutural ou está envolvido na regulação do uso da informação genética.

Ácido ribonucleico (sigla em português: ARN e em inglês, RNA, ribonucleic acid):

É o responsável pela síntese de proteínas da célula. O RNA é um polímero de nucleótidos, geralmente em cadeia simples, que pode, por vezes, ser dobrado. Formado por moléculas de dimensões muito inferiores às do DNA.