Herança Autossômica Recessiva
Os distúrbios autossômicos recessivos expressam-se apenas em homozigotos, que, portanto, devem ter herdado um alelo mutante de cada genitor.
O risco de seus filhos receberem o alelo recessivo de cada genitor, e serem afetados é de 1/4. A maioria dos genes dos distúrbios autossômicos recessivos está presente em portadores (heterozigotos) dos genes. Eles podem ser transmitidos nas famílias por numerosas gerações sem jamais aparecer na forma homozigótica. A chance de isto acontecer é aumentada se os pais forem aparentados. A consanguinidade dos genitores de um paciente com um distúrbio genético é uma forte evidência em favor da herança autossômica recessiva daquela afecção.
Critérios da Herança Autossômica Recessiva
1. O fenótipo é encontrado tipicamente apenas na irmandade do probando e o fenótipo salta gerações.
2. O risco de recorrência para cada irmão do probando é de 1 em 4.
3. Os pais do indivíduo afetado em alguns casos são consanguíneos.
4. Ambos os sexos têm a mesma probabilidade se serem afetados.
Exemplos de Herança Autossômica Recessiva:
Anemia:
A forma comum da Anemia Falciforme (HbSS) acontece quando uma criança herda um gene da hemoglobina falciforme da mãe e outro do pai. É necessário que cada um dos pais tenha pelo menos um gene falciforme, o que significa que cada um é portador de um gene da hemoglobina falciforme e um gene da hemoglobina normal.
Como a condição de portador do traço falciforme é um estado benigno, muitas pessoas não estão cientes de que o possuem. Quando duas pessoas portadoras do traço falciforme resolvem ter filho(s), é importante que saibam que para cada gestação há possibilidade de um para quatro de que a criança tenha doença falciforme; há possibilidade de uma em duas de que a criança seja portadora do gene para a anemia falciforme e a chance de um em quatro de que tenha a hemoglobina normal.
A hemoglobina, pigmento que dá cor vermelha aos glóbulos vermelhos, é essencial para a saúde de todos os órgãos do corpo transportando o oxigênio.
A hemoglobina normal é chamada de A e os indivíduos normais são considerados AA, porque recebem uma parte do pai e outra da mãe.
Na Anemia Falciforme a hemoglobina produzida é anormal e é chamada de S. Quando a pessoa recebe de um dos pais a hemoglobina A e de outro a hemoglobina S, ele é chamado de “traço falcêmico”, sendo representado por AS. O portador de traço falcêmico não é doente, sendo, portanto, geralmente assintomático e só é descoberto quando é realizado um estudo familiar.
Quando uma pessoa recebe de ambos, pai e mãe, a hemoglobina S, ela nasce com Anemia Falciforme cuja representação é SS. Então os pais do paciente com Anemia Falciforme deverão ser portadores do traço ou doentes (Figuras 1 e 2).
Além de filhos com Anemia Falciforme, pessoas portadoras do Traço Falcêmico poderão também ter filhos normais ou portadores do traço como eles.
Fonte: https://mondomedico.files.wordpress.com/2008/05/anemiafalciforme1.jpg
Figura 1: Hemoglobinas de uma pessoa com anemia falciforme.
Fonte: https://www.scinfo.org/Brazilppt/Image9.gif
Figuras 2: Hemácias normais juntamente com hemácias alteradas (falcíparas) devido a ação do gene para a anemia falciforme.
Albinismo:
O albinismo óculo-cutâneo é um dos erros inatos do metabolismo determinado por gene autossômico recessivo. Encontra-se consanguinidade entre os pais dos afetados em 20 a 30% dos casos da literatura.
Ainda não se desenvolveu um teste laboratorial ou se conhece alguma manifestação clínica capaz de caracterizar os indivíduos heterozigotos (portadores) quanto ao gene do albinismo.
O albinismo universal ou óculo-cutâneo caracteriza-se por uma acentuada hipopigmentação da pele, cabelos e olhos. A pele é branco-leitosa e desenvolve eritemas intensos em resposta à exposição ao sol. O cabelo é branco, amarelado ou pardo-amarelado. Os olhos não têm pigmentos na coroide nem na retina e a íris é diáfana, em geral azul-acinzentada (Figuras 1A, B e C). Invariavelmente ocorrem nistagmo, fotofobia e redução da acuidade visual em torno de 10% ou menos da visão normal. As pupilas são às vezes vermelhas em crianças, mas nos adultos são sempre negras.
Os albinos apresentam grande susceptibilidade ao câncer de pele.
A doença decorre de um bloqueio incurável da síntese de melanina, devido à ausência da enzima tirosina se nos melanócitos os quais estão, entretanto, presentes em número normal.
Fonte: https://www.climvet.com.br/albinismo_clip_image001.jpg
Figura 1A.
Fonte: https://www.galder.net/wp-content/uploads/2007/08/negros-albinos.jpg
Figura 1B.
Fonte: https://www.gatitos.org/old_blog/junio2006/felino12.jpg