Primeira Lei de Mendel
A análise genética é anterior a Gregor Mendel, mas as "Leis de Mendel", resultantes da interpretação posterior de seus resultados, formam a base teórica para nossa compreensão dos padrões de herança.
Anteriormente a Mendel as análises de padrões de herança eram dificultadas e confundidas pelo uso de material experimental pouco adequado, como os cruzamentos complexos, envolvendo muitas vezes animais que produziam características pouco marcantes ou mistas ao longo de sucessivas gerações. Mendel compreendeu que deveria partir de um material homogêneo e trabalhar com plantas, que permitem a autofecundação, produzem uma progênie muito numerosa e que pode ser guardada na forma de sementes para experimentos futuros. Com esta visão, Mendel fez duas importantes inovações:
1. Desenvolveu linhagens puras (homozigotas) para cada característica que pretendia estudar nas ervilhas;
2. Quantificou cuidadosamente seus resultados e os analisou estatisticamente.
LINHAGEM PURA é caracterizada por uma população que quando intercruzada produz indivíduos sempre idênticos aos parentais. Isso é uma inovação particularmente importante porque o cruzamento de linhagens não puras dificultaria a análise dos resultados experimentais.
LINHAGEM HÍBRIDA é constituída por uma população dos descendentes do cruzamento entre genitores com características distintas entre si, em relação à estrutura que se deseja estudar.
A espécie de ervilha utilizada por Mendel (Pisum sativum) era de fácil cultivo e obtenção além de apresentar uma diversidade de formas e cores, facilmente identificáveis. Essa é uma espécie que é autopolinizada de maneira espontânea, mas que também pode ser cruzada artificialmente. Eram baratas e ocupavam pouco espaço. Outro fato importante é que estas ervilhas apresentavam um tempo de geração relativamente curto, produzindo uma descendência farta. Mendel utilizou-se de uma gama de características e para cada uma delas, obteve linhagens puras resultantes de autopolinizações ou de cruzamentos dentro de uma mesma população, realizados e monitorados durante dois anos. Isto foi decisivo para os trabalhos de Mendel, pois a partir daquelas linhagens puras quaisquer alteração surgida teria um significado científico, ou seja, ele estabeleceu um "método de controle" para seus experimentos. Mendel estudou sete características: forma da ervilha, cor da ervilha, cor das pétalas, forma da vagem, cor da vagem, posição da flor na planta e altura da planta. Para cada uma destas características ele estabeleceu pares de linhagens puras, referentes ao estado da respectiva característica. Assim quanto à forma da semente da ervilha, esta poderia ser lisa ou rugosa; quanto à cor, amarela ou verde; a cor das pétalas poderia ser púrpura ou branca; a forma das vagens, eram inflada ou sulcada; a cor das vagens, verde ou amarela; a posição das flores, axial ou terminal; e o tamanho das plantas, longas ou curtas (Figura 1). Mendel sempre desenvolveu cruzamentos entre duas linhagens para uma mesma característica.
Dessa forma, a análise de seus resultados originou o termo "herança monofatorial", ou monohibridismo.
Fonte: https://biologiacesaresezar.editorasaraiva.com.br/navitacontent_/userFiles/File/Biologia_Cesar_Sezar/Bio3_018.jpg
Figura 1: Os sete caracteres estudados por Mendel em Pisum sativum.
Como Mendel obteve os seus resultados? Em um de seus mais famosos experimentos Mendel cruzou plantas de flores brancas masculinas, com plantas de flores púrpuras femininas, ambas de linhagens puras denominadas como geração parental (P). Os descendentes deste cruzamento, a chamada primeira geração filial (F1), tinham todas as flores púrpuras. Num segundo experimento ele cruzou flores brancas femininas com flores púrpuras masculinas. Realizou, assim, um cruzamento recíproco. O mesmo resultado foi obtido, ou seja, todas as plantas da primeira geração filial (F1) para aquele cruzamento apresentavam flores púrpuras.
Uma primeira conclusão tirada por Mendel a partir desses experimentos era de que a teoria da herança mesclada não conseguia explicar aqueles resultados, pois não havia uma cor intermediária, todas eram púrpuras. Num segundo experimento, Mendel pegou algumas das plantas da geração F1 e realizou uma autopolinização, ou seja, na mesma flor, transferiu o pólen para o estigma, obtendo uma segunda geração denominada de F2. O resultado foi surpreendente, Mendel contou uma a uma todas as plantas obtidas deste experimento, identificando-as quanto a sua cor. Ele obteve 924 plantas (geração F2), das quais 705 púrpuras e 224 brancas, uma proporção muito próxima à 3:1. Como explicar que cruzando duas plantas, uma branca e outra púrpura, obtêm-se apenas púrpuras (F1), e, autopolinizando as flores púrpuras desta F1, ressurgem na geração F2 algumas plantas com flores brancas? É importante frisar que talvez esteja tenha sido a primeira vez que um cientista usou uma análise quantitativa para avaliar seus dados. Foi um marco importante para a genética.
Ele entendeu que as plantas de flores púrpuras de F1 tinham a capacidade de produzir, apesar de que em proporções diferentes, uma geração F2 com plantas de flores brancas e púrpuras. O fato de na geração F1 aparecer apenas flores púrpuras, poderia ser explicado pela dominância do estado de caráter púrpura sobre o estado de caráter branco, o qual não se expressava. O fenótipo púrpura seria dominante sobre o fenótipo branco e este, recessivo em relação ao púrpura. Num outro experimento, Mendel analisou a cor das ervilhas. Ele usou duas linhagens puras de plantas originárias de ervilhas verdes e plantas originárias de ervilhas amarelas. Quando cruzou estas duas linhagens, Mendel observou que todas as ervilhas produzidas eram amarelas. Ele plantou esta geração F1 obtendo plantas adultas que foram, então, autopolinizadas. Mendel observou as ervilhas produzidas nesta geração F2 e obteve a seguinte proporção: ¾ de ervilhas amarelas e ¼ de ervilhas verdes, uma relação 3:1 como no caso da cor das pétalas (Figura 2). As ervilhas verdes de F2 quando plantadas e autopolinizadas, produziam uma terceira geração F3 com apenas ervilhas verdes. As ervilhas amarelas de F2 quando plantadas e autopolinizadas produziram uma terceira geração F3 com a seguinte proporção: das 519 plantas autopolinizadas, 353 (2/3) davam tanto ervilhas amarelas como ervilhas verdes, na proporção 3:1. As 166 (1/3) restantes só davam ervilhas amarelas. A aparente relação 3:1 na geração F2 poderia ser mais bem interpretada como uma relação 1:2:1. Isto quer dizer: 1/4 amarelo puro; 2/4 amarelo impuro; ¼ verde puro. Esta nova relação era válida para todas as demais características analisadas. Mendel tirou algumas importantes conclusões desta relação 1:2: 1.
Fonte: https://sites.google.com/site/geologiaebiologia/_/rsrc/1218545466488/config/app/images/Mendel%20.jpg
Figura 2: Representação de um dos cruzamentos realizados por Mendel com ervilhas, em que foram cruzadas linhagens puras de sementes amarelas com linhagens de sementes verdes (geração P). Na geração F2 são produzidas ervilhas amarelas e verdes aproximadamente em uma proporção 3:1.
1. Como Mendel não constatou mesclagem de fenótipos, ele concluiu que deveria haver determinantes hereditários de natureza particulada.
2. Havia uma relação de dominância na geração F1, ou seja, para cada par de estados de caracteres analisados um era dominante sobre o outro que era recessivo, que não se expressava naquela primeira geração, vindo a ressurgir nas gerações seguintes. Por exemplo, no caso da cor da ervilha o fator determinando a cor amarela seria dominante e o outro fator determinando a cor verde seria recessivo. Estes fatores, hoje chamamos de genes.
3. Estes pares de genes quando da formação dos gametas ou células sexuais, seriam segregados ou separados. Assim, cada gameta carregaria apenas um só membro de cada par de genes.
4. Quando os gametas se unem para formar um novo indivíduo, esta união é aleatória com relação a qual gene está em qual gameta. Este foi um modelo proposto por Mendel para explicar os resultados obtidos. Para testar seu novo modelo, ele fez outro cruzamento, desta vez ele cruzou uma planta com sementes amarelas da F1 com uma outra planta de sementes verdes pura da geração parental (P). De acordo com seu modelo era de se esperar uma relação 1:1 entre sementes amarelas e verdes. Ele obteve 58 amarelas e 52 verdes, uma relação muito próxima de 1:1, confirmando assim, o seu modelo de segregação igual. A confirmação de seu modelo recebeu o nome formal de primeira lei de Mendel:
Quando da formação dos gametas os dois membros de um par de genes segregam, ou se separam, portanto, cada gameta carrega um único membro daquele par de genes (Figura 3).
Fonte: https://biologiacesaresezar.editorasaraiva.com.br/navitacontent_/userFiles/File/Biologia_Cesar_Sezar/Bio3_019.jpg
Figura 3: A meiose e a primeira lei