Determinação do Sexo em Humanos
Os humanos têm uma determinação sexual do tipo XX-XY, onde a presença de um gene no cromossomo Y determina a masculinidade (Figura 1).
O Papel dos Cromossomos Sexuais:
Os fenótipos associados às anomalias de cromossomos sexuais nos permitem chegar a várias deduções sobre o papel dos cromossomos sexuais na determinação sexual humana.
1- O cromossomo X contém informações genéticas essenciais para ambos os sexos.
2- O gene determinante da masculinidade está situado no cromossomo Y.
3- A ausência do cromossomo Y resulta em um fenótipo feminino.
4- Os genes que afetam a fertilidade estão situados nos cromossomos X e Y.
5- Cópias adicionais do cromossomo X podem perturbar o desenvolvimento normal tanto em homens quanto em mulheres, produzindo problemas físicos e mentais.
Fonte:https://www.mundovestibular.com.br/content_images/1/Biologia/vida/gene02.gif
Figura 1: Fenótipo sexual em humanos.
O princípio básico da genética é conhecer o material genético do ser humano e assim, observar seu funcionamento e suas anormalidades.
No núcleo de cada célula do indivíduo está contido o material genético, acondicionado em cromossomas. Estes são compostos de ácido desoxirribonucléico (DNA) e nucleoproteínas complexas.
Cada pessoa possui 22 pares cromossomicos que são iguais tanto nos homens quanto nas mulheres, estes são denominados autossomas. A diferenciação se dá em relação ao 23º par, os cromossomos sexuais, que nas mulheres é composto de dois cromossomos X e nos homens, de um cromossomo X e um cromossomo Y.
Através de estudos, descobriu-se que as células sexuais das mulheres durante a intérfase, apresentavam cromatina sexual, enquanto as do homem não.
A presença ou não da cromatina sexual se foi proposta por conta da teoria de inativação do X. Tal teoria se fundamenta em que as células somáticas das mulheres normais possuem um cromossomo X inativado, igualando assim a expressão de genes ligados ao X nos dois sexos. O X inativado é representado pelo corpúsculo de Barr. Desta forma, todas as células somáticas diplóides, tanto nos homens quanto nas mulheres, possuem um único cromossomo X ativo, seja qual for o número de Xs ou Ys presentes.
Ainda não se sabe qual é o papel exato dos cromossomos sexuais na diferenciação sexual, visto que acredita-se que o cromossoma Y não é o único determinante do sexo fenotípico.