Herança Ligada ao Sexo

     Herança ligada ao sexo é aquela determinada por genes localizados na região heteróloga do cromossomo  X. Como as mulheres possuem dois cromossomos X, elas têm duas dessas regiões. Já os homens, como  possuem apenas um cromossomo X (pois são XY), têm apenas um de cada gene. Um gene recessivo  presente no cromossomo X de um homem irá se manifestar, uma vez que não há um alelo dominante que  impeça a sua expressão.

     Na espécie humana os principais exemplos de herança ligada ao sexo são:

   Daltonismo - Trata-se da incapacidade relativa na distinção de certas cores que, na sua forma clássica,  geralmente cria confusão entre o verde e o vermelho. É um distúrbio causado por um gene recessivo  localizado na porção heteróloga do cromossomo X, o gene Xd, enquanto o seu alelo dominante XD determina a visão normal.

     A mulher de genótipo XDXd, embora possua um gene para o daltonismo, não manifesta a doença, pois se  trata de um gene recessivo. Ela é chamada de portadora do gene para o daltonismo. O homem de  genótipo XdY, apesar de ter o gene Xd em dose simples, manifesta a doença pela ausência do alelo  dominante capaz de impedir a expressão do gene recessivo. O homem XdY não é nem homozigoto ou  heterozigoto: é hemizigoto recessivo, pois do par de genes ele só possui um. O homem de genótipo XDY é hemizigoto dominante (Tabela 1).

Tabela 2: Demonstração dos genótipos e fenótipos para o daltonismo.

Figura 1: Teste de Ishihara.

     Se você consegue distinguir perfeitamente o número 74 entre as bolinhas da figura acima (Teste de Ishihara), então você não é daltônico. 

   Hemofilia - É um distúrbio da coagulação sangüínea, em que falta o fator VIII, uma das proteínas envolvidas no processo, encontrado no plasma das pessoas normais. As pessoas hemofílicas têm uma tendência a apresentarem hemorragias graves depois de traumatismos banais, como um pequeno ferimento ou uma extração dentária. O tratamento da hemofilia consiste na administração do fator VIII purificado ou de derivados de sangue em que ele pode ser encontrado (transfusões de sangue ou de plasma). Pelo uso freqüente de sangue e de derivados, os pacientes hemofílicos apresentam uma elevada incidência de Aids e de hepatite tipo B, doenças transmitidas através dessas vias.

Figura 2: Representação de dois tipos de casamento, A e B.

     A hemofilia atinge cerca de 300.000 pessoas. É condicionada por um gene recessivo, representado por h,  localizado no cromossomo X. É pouco freqüente o nascimento de mulheres hemofílicas, já que a mulher,  para apresentar a doença , deve ser descendente de um homem doente (XhY) e de uma mulher  portadora  (XHXh) ou hemofílica (XhXh). Como esse tipo de cruzamento é extremamente raro,  acredita-se  que praticamente inexistiriam mulheres hemofílicas. No entanto, já foram relatados casos de  hemofílicas, contrariando assim a noção popular de que essas mulheres morreriam por hemorragia após  a  primeira menstruação (a interrupção do fluxo menstrual deve-se à contração dos vasos sanguíneos do  endométrio, e não a coagulação do sangue).

     Tipos de Hemofilia

     Hemofílico é o termo que designa o indivíduo que sofre desta doença. Os três tipos mais comuns de hemofilia são:

     Hemofilia A

     É conhecida também como hemofilia clássica e se caracteriza pela ausência do fator VIII de coagulação ou globulina anti-hemofílica.

     Hemofilia B

     É também conhecida como doença de Christmas e se caracteriza pela ausência do fator hemofílico B ou fator IX.

     Hemofilia C

     Este tipo de hemofilia é determinado por gene autosômico dominante não relacionado com o sexo e caracteriza-se pela ausência de um fator denominado PTA ou fator XI.