Sistema XY

     Em muitas espécies, as células dos machos e fêmeas têm o mesmo número de cromossomos, mas as  células de fêmeas têm dois cromossomos X (XX) e as células dos machos têm um só cromossomo X e um  cromossomo sexual menor chamado Y (XY). (Figuras 1 e 2)

    Nos mamíferos, a determinação do sexo masculino depende de um gene localizado no cromossomo Y,  denominado SRY, ( do inglês Sex-Determining Region Y). A proteína codificada por esse gene induz, no  embrião a formação de testículos, aparentemente por ativar outros genes em diversos cromossomos. A  testosterona e outras substâncias produzidas nos testículos atuam no desenvolvimento de órgãos genitais  e de outras características típicas do sexo masculino. Há casos em que o gene SRY sofreu mutação e por  isso, a proteína por ele codificada não é funcional. Embriões portadores dessa mutação, mesmo tendo  cariótipo masculino, desenvolvem fenótipo feminino. Embriões de mamíferos sem cromossomo Y não  possuem o gene SRY e desenvolvem fenótipo feminino. É o que ocorre na síndrome de Turner na espécie  humana, em que as pessoas afetadas apresentam cariótipo 45, XO.

Figura 1: Os cromossomos X e Y diferem em tamanho e conteúdo genético. 

Figura 5: Sistema XY