Epistasia

    Epistasia, é interpretada como sendo a interação entret diferentes genes não alélicos.

    Trata-se de quando dois ou mais genes influenciam uma característica e um deles apresenta um efeito bloqueador no fenótipo. Quando isso ocorre, é dito que o alelo é epistático, aquele que bloqueia, em relação ao outro gene bloqueado, ou hipostático (Figura 1). 

Figura 1: Esquema mostrando diferentes pontos onde podem ocorrer epistasia.

    Suponha que o produto dessa via metabólica seja um pigmento responsável pela coloração de uma flor, se o precursor e o intermediário dessas vias são compostos sem cor, somente as plantas portadoras do alelo dominante de cada gene (P e F) terão flores coloridas.

    Assim os genes que controlam a síntese de enzimas envolvidas nas diferentes etapas de uma mesma via metabólica, não serão funcionalmente independentes. Tais genes não produzirão as proporções clássicas da segregação mendeliana (9:3: 3:1).

Interações Epistáticas

    Quando se verifica epistasia de dois locos gênicos, o número de fenótipos entre os descendentes de pai diíbridos será menor que quatro. Há seis tipos de proporções epistaticas observadas.

Epistasia Dominante

    Quando o alelo dominante é epistático sobre o outro locus, por exemplo, o alelo A produz um fenótipo independentemente das condições alélicas do outro locus (Figura 2). Os genótipos (A_B_ e A_bb) apresentam o mesmo fenótipo. Somente quando o locus epistático é homozigoto recessivo (aa) é que o alelo do locus suprimido é capaz de se expressar. Assim, os genótipos (aaB_ e aabb) produzem 2 fenótipos distintos.  Dessa forma A é epistático sobre B e bb transformando a proporção clássica 9:3:3:1 em 12:3:1.

Figura 2: Via metabólica onde A e epistático inibindo a expressão de B, e a produção da substancia A alterando o fenótipo final esperada.

    A presença do alelo dominante A no locus A, resultará no acúmulo da substância A (precursora), indiferentemente do genótipo do locus B. sendo assim, somente na presença do homozigoto recessivo haverá expressão do locus, e B sendo ele homozigoto recessivo (bb), haverá acúmulo da substancia A e na presença de um dominante a substancia B será produzida, o que originará três diferentes fenótipos, de acordo com a substancia que se acumulou no organismo.

Exemplo: A cor do bulbo da cebola é determinada por epistasia dominante, onde o alelo V determina a cor vermelha, o alelo v a cor amarela. Esses alelos sofrem interação do alelo I, que inibe a cor, e ii (homozigose recessiva), permite a coloração (Figura 3).

​Figura 3: Representação daas proporçõrç~es genotípica e fenotípica, em relação a coloração do bulbo das cebolas. 

Epistasia Recessiva

    Se o genótipo homozigoto recessivo (aa) suprime a expressão do alelo do locus B, diz-se que o lócus A exibe epistasia recessiva sobre o locus B, assim o genótipo (aa- -)vai sempre produzir um fenótipo, suprimindo a expressão de (B e bb), que apenas se expressarão na presença do alelo dominante A. Os genótipos (A_B_ e A_bb) produzirão dois fenótipos diferentes. A proporção clássica de 9:3: 3:1 transforma-se em 9:3: 4 (Figura 4).

Figura 4 : Via metabólica em que o gene na condição homozigoto recessivo (aa) e epistático para (bb e B).

     O genótipo homozigoto recessivo para o locus A, impede a produção da substância A, havendo o acúmulo da substância precursora e impedido a reação que transforma a substância A em substância B e dessa forma, suprimindo a expressividade do gene do locus B.

     Exemplo (Figura 5): A pelagem no cão labrador é de terminada por epistasia recessiva, onde o alelo B determina o pigmento preto, bb determina o pigmento marrom, A determina a deposição de pigmentos, aa não determina a deposição do pigmento, originando a coloração dourada ou caramelo.

Figura 5: Diferentes coloração (preta, marrom e dourada) na raça de cachorros labrador.

Genes Duplos com Efeito Acumulativo

    Se a condição dominante (homozigota ou heterozigota), estiver presente em qualquer um dos locus, porém não em ambos A_bb ou aaB_), produzirão o mesmo fenótipo, porém quando houver dominância em ambos os locus ao mesmo tempo (A_B_), os efeitos deles se acumularão e produzirão um novo fenótipo. A proporção clássica 9:3: 3:1 ficará da seguinte maneira 9:6:1.

     Exemplo (Figura 6): Há três diferentes fenótipos para a forma da abóbora determinados por genes dominantes duplos, com efeito acumulativo, sendo que na ausência de dominância, ambos os locus são homozigotos recessivos (aabb), quando então, ela assume a forma alongada. Na presença de um alelo dominante em um dos locus (A_bb ou aaB_), a abóbora seria esférica, e na presença de ambos os dominates (A_B_) o efeito se acumulam e a abóbora se torna discóide.

     Figura 6: diferentes formas da abóbora.

     Genes Dominantes Duplos

    Os alelos dominantes de ambos os locus, produzem o mesmo fenótipo sem o efeito acumulativo, os genótipos (A_bb, aaB_ e A_B_) produzirão um mesmo fenótipo, enquanto o homozigoto recessivo para os dois locos (aabb) produzirão outro fenótipo. A proporção 9:3: 3:1, torna-se 15:1 (Figura 7).

    Figura 7: Via metabólica onde ambos os genes dominantes A e B são epistático mas sendo que a substância precursora e substância intermediaria (substancia A) resultam no mesmo fenótipo.  

    Na presença do dominante no locus A há o acúmulo da substância A (precursora), e o dominante no locus B causa o acúmulo da substância B, ambas produzem o mesmo fenótipo. Somente na presença de homozigotos recessivos para os dois locus A e B é que ocorrerá o fenótipo diferente.

    Exemplo (Figura 8): O fruto da planta crucífera – Bolsa de pastor _ apresenta duas formas: triangular e estreita, observadas na proporção de 15:1 que quando na presença de um alelo dominante em um ou ambos os locos, 0c0rre a produção de frutas triangulares (A_B_, A_bb e aaB_); enquanto o genótipo homozigoto recessivo para os dois locus (aabb), produz frutos estreitos.

Figura 8: Formatos triangular e estreito do fruto da planta crucífera "Bolsa de Pastor".

    Genes Recessivos Duplos

    Quando os alelos homozigotos recessivos de ambos os locus são epistáticos em relação ao dominante do outro locus produzirão um fenótipo distinto na presença de qualquer homozigoto recessivo (aaB_; A_bb; aabb). Os alelos dominantes, quando presentes juntos (A_B_), produzirão outro fenótipo, transformando a proporção clássica 9:3:3:1, em 9:7 (Figura 9).

     Figura 9: Via metabólica ambos os genes recessivos (a e b) quando presentes em dose dupla são epistático aos genes B e A.

    A presença de um homozigoto recessivo em algum dos locus, impede a produção das enzimas causando o acúmulo da substância precursora de acordo com o gene, produzindo fenótipos distintos.

     Exemplo (Figura 10): Coloração das flores de ervilhas determinada pela epistasia dos genes recessivos duplos.

Figura 10: Diferentes cores (púrpura OU branco) da flor de ervilhas

     Dominante Recessivo

    Quando o alelo dominante do locus A e o homozigoto do recessivo do locus B são epistáticos ao homozigoto recessivo do locus A e ao dominante do locus B, os genótipos (A_B_, A_bb e aabb) produzem o mesmo fenótipo, e o genótipo aaB_ produz outro fenótipo diferente. A proporção clássica 9:3:3:1, é aterada para fica 13:3 (Figura 11).

Figura 11: Via metabólica onde o os alelos A e bb são epistático.

    O alelo A e alelo b quando em homosigoze, inibem a produção das respectivas enzimas A e B causando o acúmulo da substância precursora, e ambas as substância expressam o mesmo fenótipo.

    Exemplo (Figura 12):A cor da plumagem de uma galinha será branca na presença dos alelos A e bb. Os genótipos (A_B_, A_bb e aabb) produzirão galinha brancas e genótipo aaB_ produzirá galinha coloridas.

Figura 12: Genótipos e fenótipos em relação a coloração da plumagem de galinhas. branca e colorida.