Mutações Gênicas

     São alterações pontuais que afetam a estrutura dos genes, ou seja, afetam a sequência de  bases que codifica uma determinada proteína. Sendo assim, uma pequena alteração na  sequência dos pares de bases que constituem a molécula de DNA pode originar uma  proteína diferente da que seria inicialmente codificada pelo gene ao nível do qual ocorreu  a mutação.

    Ou seja, mutação gênica, é a passagem de um gene de uma forma A para outra A’, com  nova estrutura e novas propriedades hereditárias. O novo gene, assim obtido chama-se  mutante. O mutante, em relação ao gene mutado, pode ter efeitos diversos.

    Portanto as mutações gênicas são responsáveis por alterações nos genes e  conseqüentemente nas proteínas, determinando, muitas vezes, a formação de novas  proteínas ou alterando a ação de enzimas importantes no metabolismo.

   Qualquer célula pode sofrer mutação, tanto as germinativas quanto as somáticas. Apenas  as mutações da linhagem germinativa são transmitidas de uma geração para a seguinte e  são responsáveis pelas doenças hereditárias.

    Mutações nas células somáticas, entretanto, são muito mais freqüentes e provocam  alterações diretas no indivíduo portador da mutação, podendo ser transmitidas para as  células filhas daquela que sofreu a mutação.

    Caso a função de um determinado gene seja afetada, este será responsável pelo  desenvolvimento de doenças, sobretudo o câncer. Do contrário, a mutação na célula  somática poderá ser uma fonte de variabilidade, o que chamamos de polimorfismos.

Figura 1: Essa alteração na seqüência de bases na molécula de DNA constituinte do gene 

é que se chama de mutação gênica.