Deleções ou Inserções

     Nem todas as mutações gênicas são substituições de bases. Às vezes um nucleotídeo  pode  ser inserido ou excluído da seqüência de bases do DNA. No processo de síntese  protéica,  cada trinca de bases corresponde a um determinado aminoácido, se uma ou  duas bases  são adicionadas ou excluídas, ocorre deslocamento do módulo de leitura, o  que significa  que toda a seqüência de códons e aminoácidos será alterada.

    Inserções ou deleções de trincas de nucleotídeos acrescentam ou excluem um  aminoácido  da cadeia polipeptídica. E isto faz com que a proteína tenha um determinado  aminoácido  a  mais ou a menos, mas ela não vai ter toda a seqüência de aminoácidos  alterada.

     Grandes inserções e deleções gênicas podem levar a aumentos ou perdas de material  genético. Ocorrendo em locais como no DNA repetitivo em tandem elas levam a  pareamentos errôneos tanto após a replicação, quando as duas  cromátides irmãs em geral trocam DNA, quanto quando os  cromossomos homólogos ficam pareados e fazem crossing over.

     Uma classe importante descrita de mutações é a repetição de trinucleotídeos, que pode  ampliar e interferir na expressão gênica normal, por gerar um produto protéico anormal  ou alterar a transcrição ou o processamento do RNAm.